遗传性眼病病例精解

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作者：金子兵

出版社：上海科学技术文献出版社

本类榜单：医学

分类：医学 > 临床医学 > 眼科学

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ISBN：9787543990302
装帧：一般胶版纸
册数：暂无
重量：暂无
开本：16开
页数：169
出版时间：2024-04-01
条形码：9787543990302 ; 978-7-5439-9030-2

内容简介

本书展现了北京同仁医院近年来收集的疑难复杂病例, 包括真性小眼球、先天性白内障、视网膜色素变性、综合征型遗传性视网膜病变、遗传性黄斑病变、遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变、病理性近视及遗传性视神经病变等典型病例。这些病例病情复杂, 他们常常合并其他疾病, 造成诊治的困难。专家们不仅详细描述了疾病的诊治过程, 而且对各种疾病的发病机制、临床表现和治疗方法以及治疗难点、注意事项进行了总结。

**章真性小眼球病例1真性小眼球继发闭角型青光眼和葡萄膜渗漏综合征病例2真性小眼球并发渗出性视网膜脱离病例3真性小眼球合并白内障及闭角型青光眼第二章先天性白内障病例4常染色体显性先天性白内障-GJA3基因突变病例5常染色体显性先天性白内障-HSF4基因突变病例6常染色体显性先天性白内障-CRYBB2基因突变病例7常染色体显性先天性白内障-CRYGC基因突变第三章视网膜色素变性病例8常染色体显性遗传视网膜色素变性——RHO基因突变病例9常染色体显性遗传视网膜色素变性——TOPORS基因突变病例10X-连锁隐性遗传视网膜色素变性——RP2基因突变病例11常染色体隐性视网膜色素变性-CRB1突变病例12常染色体隐性视网膜色素变性-USH2A突变病例13常染色体隐性视网膜色素变性-PDE6A突变第四章综合征型遗传性视网膜病变病例14Usher综合征病例15青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症病例16马凡综合征第五章遗传性黄斑病变病例17Stargardt病病例18卵黄样黄斑营养不良病例19常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良病例20先天性视网膜劈裂症第六章遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变病例21Bietti结晶样视网膜变性病例22无脉络膜症病例23常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变病例24家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例25RCBTB1相关遗传性视网膜病变第七章病理性近视病例26早发型高度近视病例27以早发型高度近视首诊的遗传性视网膜病变第八章遗传性视神经病变病例28常染色体显性遗传性视神经萎缩病例29Leher遗传性视神经病变

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作者简介

金子兵，主任医师，眼科教授，博士生导师。现任首都医科大学附属北京同仁医院副院长、北京市眼科研究所授权法人、首都医科大学眼科学院副院长。曾留学日本8年完成博士、博士后研究，期间首创视网膜疾病患者iPSC分化视网膜细胞。2010年回国全职工作至今，主持推动干细胞治疗眼底病临床试验。兼任中华医学会眼科分会学组委员，北京医学会眼科分会常务委员、组长，牵头发起成立中国高度近视研究联盟（CHARM）。

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