孟德尔随机化研究的原理与应用

目录 **章 绪论 1 一、发展历史 1 （一）传统观察性研究的缺点 1 （二）随机对照试验在因果推断中的局限性 2 （三）孟德尔随机化研究的理论基础 3 （四）为什么要用孟德尔随机化研究 4 （五）孟德尔随机化研究中的工具变量 6 （六）为什么孟德尔随机化研究可以用作因果推断的方法 6 （七）孟德尔随机化在观察性流行病学中的应用 7 二、研究目的 10 三、研究内容 12 四、公共卫生学意义 13 （一）揭示复杂疾病和性状的遗传决定因素，为流行病学研究的因果 推断提供新的途径 13 （二）为全面启动临床试验提供理论依据和技术支持 14 （三）为健康领域全生命周期的政策制定提供参考依据 15 （四）为个性化及精准医疗服务奠定科学基础 16 （五）估算疾病负担和卫生成本，优化公共卫生资源配置 17 第二章 因果推断 20 一、因果推断方法概述 20 （一）潜在结果框架 20 （二）因果作用 20 （三）混杂因素 23 （四）倾向得分和匹配 23 （五）工具变量 23 二、临床随机对照试验 26 （一）概述 26 （二）药物临床试验 27 （三）试验设计 29 （四）随机对照试验的优缺点 31 （五）影响结果解读的因素 32 （六）研究的用途 34 第三章 孟德尔遗传学基础 37 一、遗传学基本概念 37 （一）孟德尔的生平 37 （二）遗传学的发展 38 （三）遗传学基础 40 （四）遗传学的医学应用 45 二、孟德尔遗传规律 48 （一）显性和分离定律 48 （二）自由组合 （独立分配）定律 50 三、孟德尔遗传规律的应用 51 （一）棋盘法与分枝法 51 （二）概率法 52 （三）人类遗传学中的孟德尔定律 52 （四）等位基因突变 53 （五）从基因型到表型 54 （六）基因的相互作用 54 （七）上位效应 55 （八）多效基因 55 第四章 孟德尔随机化方法的原理 58 一、概述 58 二、基本假设 59 三、检验孟德尔随机化三个核心假设的方法 61 四、MR 研究与 RCT 的比较 63 （一）研究与随机对照试验的相同点 64 （二）分析与随机对照试验的不同点 65