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结节性硬化症(配增值)

结节性硬化症(配增值)

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图文详情
  • ISBN:9787117372879
  • 装帧:精装
  • 册数:暂无
  • 重量:暂无
  • 开本:其他
  • 页数:暂无
  • 出版时间:2024-12-01
  • 条形码:9787117372879 ; 978-7-117-37287-9

内容简介

本书是一本专门针对结节性硬化症的专业书籍,主要包括五部分:【1】概述:流行病学和历史。【2】诊断与致病机制:相关基因和致病机制、诊断标准及其演变。【3】不同系统病变的表现与治疗:(1)神经系统(癫痫、智力低下、室管膜下巨细胞星形细胞瘤);(2)精神系统(精神发育迟滞、多动症、焦虑、抑郁、躁狂、精神分裂症等);(3)皮肤(面部纤维血管瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑、头部纤维斑块、指/趾甲纤维瘤);(4)肾脏系统(血管平滑肌脂肪瘤、错构瘤、肾囊肿);(5)肺脏(肺淋巴血管肌瘤病);(6)眼科(视网膜色素脱失斑、多发性视网膜错构瘤);(7)口腔科(牙釉质点状凹陷、口内纤维瘤);(8)产科与遗传咨询;(9)骨胳系统。【4】基于结节性硬化症的修正治疗与研究进展。【5】结节性硬化症患者的多学科、全流程管理。

目录

**章结节性硬化症的历史、流行病学和自然病程/1**节历史/2第二节流行病学/3第三节自然病程/4第二章结节性硬化症的遗传基因、致病机制和诊断/8**节遗传基因/9第二节致病机制/14第三节诊断/22第三章结节性硬化症相关神经系统疾病/28**节结节性硬化症中枢神经系统的影像学表现/29第二节癫痫/45第三节室管膜下巨细胞型星形细胞瘤/187第四节精神发育迟滞和智力障碍/199第四章结节性硬化症相关精神障碍/209**章结节性硬化症的历史、流行病学和自然病程/1**节历史/2第二节流行病学/3第三节自然病程/4第二章结节性硬化症的遗传基因、致病机制和诊断/8**节遗传基因/9第二节致病机制/14第三节诊断/22第三章结节性硬化症相关神经系统疾病/28**节结节性硬化症中枢神经系统的影像学表现/29第二节癫痫/45第三节室管膜下巨细胞型星形细胞瘤/187第四节精神发育迟滞和智力障碍/199第四章结节性硬化症相关精神障碍/209**节概述/210第二节发病率/212第三节常见临床表现与治疗/214第五章结节性硬化症相关皮肤疾病/230**节面部血管纤维瘤/231第二节色素脱失斑/238第三节鲨鱼皮斑/242第四节头部纤维斑块/245第五节指/趾甲周纤维瘤/247第六节咖啡牛奶斑及其他/250第六章结节性硬化症相关肾脏疾病/256**节概述/257第二节肾血管平滑肌脂肪瘤/257第三节上皮来源肿瘤/281第四节多发性肾囊肿/286第七章结节性硬化症相关肺脏疾病/291**节概述/292第二节弥漫性囊状改变的肺淋巴管平滑肌瘤病/293第三节多灶性微结节肺泡上皮细胞增生/302第八章结节性硬化症相关眼部疾病/305**节屈光状态、眼睑与虹膜病变/306第二节视网膜及视神经病变/307第三节眼部病变的治疗/312第九章结节性硬化症相关口腔疾病/315**节牙釉质点状凹陷/316第二节口内纤维瘤/317第三节其他口腔病变/318第十章结节性硬化症相关其他疾病/320**节心脏横纹肌瘤/321第二节骨骼系统病变/324第三节非肾性错构瘤/327第四节其他相关疾病/332第十一章结节性硬化症的三级预防/336**节一级预防——遗传咨询/337第二节二级预防——产前检查/342第三节三级预防——新生儿遗传筛查、修饰治疗与早期防治/351第十二章结节性硬化症患者的全流程管理和多学科管理/371**节全流程管理/372第二节多学科管理/382
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作者简介

现任国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科主任、癫痫中心执行副主任、教授、博士生导师,兼任中国抗癫痫协会常务理事、青年委员会主任委员、结节性硬化与罕见病专委会副主任委员;北京抗癫痫协会副会长等。共同牵头编写指南共识三部,参与《临床诊疗指南.癫痫病分册》等相关临床指南的编写。在国际结节性硬化症相关领域有较大影响,是国际上完成结节性硬化症相关癫痫外科手术*多的个人。

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