医学遗传学

**章 绪论
**节 遗传与疾病
一、疾病发生的遗传基础
二、遗传病的概述
第二节 医学遗传学的发展简史
一、遗传病的早期认识
二、生化水平的发展
三、细胞水平的发展
四、分子水平的发展
第三节 我国医学遗传学的发展现状
第四节 医学遗传学在现代医学中的
地位
第二章 遗传的分子基础
**节 基因的概念
一、DNA的化学组成和分子结构
二、基因的概念与特性
三、人类基因组
第二节 基因的分类和结构
一、基因的分类
二、基因的分子结构
三、多基因家族和假基因
第三节 基因的功能
一、遗传信息的储存
二、遗传信息的复制
三、遗传信息的表达
四、基因的表达调控
第四节 基因突变
一、基因突变的概念与特性
二、基因突变的类型
三、基因突变的表型效应
四、DNA损伤的修复
第三章 遗传的细胞基础
**节 染色质和染色体
一、染色质
二、染色质的结构与组装
三、人类染色体的结构形态和数目
第二节 染色体的分组、核型与显带技术
一、人类染色体的分组
二、人类染色体的核型
三、人类染色体的多态性
第三节 细胞周期中的染色体行为
一、有丝分裂
二、减数分裂
三、配子的发生
四、受精与性别的决定
第四章 单基因病
**节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁和互换定律
第二节 单基因病的遗传方式及分析方法
一、单基因病的遗传方式
二、单基因病遗传方式的分析方法
三、常染色体显性遗传病
……
第五章 多基因病
第六章 染色体病
第七章 线粒体遗传病
第八章 分子病与酶蛋白病
第九章 遗传与肿瘤发生
第十章 药物遗传学
第十一章 群体遗传学
第十二章 遗传病的分子研究策略
第十三章 遗传病的诊断与治疗
第十四章 遗传病的预防与优生
附录 医学遗传学实验
中英文专业词汇索引
主要参考文献