医学遗传学基础

目 录
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第1章　绪论 1
第1节　人类生命现象的基本概念 1
第2节　医学遗传学概述 4
第3节　人类遗传病概述 9
第4节　研究医学遗传学的重要意义 15
第5节　医学遗传学的教学策略与学习方法 16
第2章　遗传的分子学基础 19
第1节　核酸的分子学基础 19
第2节　蛋白质的分子学基础 26
第3节　遗传信息的复制、传递与表达 31
第4节　基因突变 37
第3章　遗传的细胞学基础 42
第1节　非细胞形态生命与原核细胞的结构功能 42
第2节　真核细胞的结构功能 46
第3节　细胞膜的基本结构功能 49
第4节　细胞质的结构功能 52
第5节　细胞核的结构功能 56
第6节　细胞是一个统一的整体 59
第7节　人类染色体结构与核型 62
第8节　细胞周期与有丝分裂 68
第9节　减数分裂与人类配子发生 73
第4章　遗传学基本规律 84
第1节　遗传学常用专业符号及术语 84
第2节　分离定律 85
第3节　自由组合定律 88
第4节　连锁与互换定律 90
第5章　人类性状遗传方式与遗传病 95
第1节　单基因性状（疾病）的遗传规律 95
第2节　两种单基因性状或疾病的遗传规律 105
第3节　多基因遗传与多基因遗传病 107
第4节　人类染色体疾病 109
第5节　线粒体遗传病 118
第6节　体细胞遗传病 121
第6章　遗传病的诊断、治疗与预防 127
第1节　遗传病的诊断 127
第2节　遗传病的治疗 134
第3节　遗传病的预防 136
第7章　遗传咨询与优生优育 141
第1节　优生学 141
第2节　遗传咨询 144
第3节　优生咨询 146
第8章　遗传与环境 150
第1节　自然环境是人类生存发展的物质基础 150
第2节　环境污染 152
第3节　环境保护 155
第4节　遗传与环境的关系 156
第9章　现代医学遗传学技术与展望 159
第1节　肿瘤与遗传 159
第2节　免疫与遗传 163
第3节　药物与遗传 169
第4节　生命科学新进展 172
实验与实践活动指导 177
实验1　人类染色体（X、Y染色质）观察与核型分析 177
实验2　有丝分裂、减数分裂的教学观察 182
实验3　人类遗传病系谱分析 184
实验4　人类皮纹观察与分析 185
实践活动1　制作DNA双螺旋、多肽链α螺旋结构模型 187
实践活动2　出生缺陷实地调查 188
实践活动3　遗传与优生咨询 190
实践活动4　人类常见遗传特征调查与系谱分析 193
参考文献 200
附录 201
教学基本要求 204
自测题选择题参考答案 212