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图文详情
  • ISBN:9787117356022
  • 装帧:精装
  • 册数:暂无
  • 重量:暂无
  • 开本:其他
  • 页数:208
  • 出版时间:2024-02-01
  • 条形码:9787117356022 ; 978-7-117-35602-2

本书特色

本书以漫画的形式,生动形象地展现罕见病的典型症状、病因、检查、诊断、治疗以及预防要点,较系统地科普罕见病防治知识。

内容简介

内容包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 、瓜氨酸血症Ⅱ型、瓜氨酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、原发性肉碱缺乏症 、糖原贮积病 、戈谢病、尼曼匹克病、成骨不全症、软骨发育不全、低磷性佝偻病、先天性肾上腺皮质增生症、纯合子家族性高胆固醇血症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征、肝豆状核变性、原发性高草酸尿症、Alport综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、遗传性大疱性表皮松解症、视网膜母细胞瘤等25种重点病种。

目录

01. 低磷性佝偻病
骨头痛、长不高、O 型腿……缺的可能不是钙! / 1
02. 尼曼-皮克病
宝宝肝脾肿大,因为细胞里充满了“泡泡”? /9
03. 先天性肾上腺皮质增生症
性别还能判断错?小心身体这个“车间”在作怪! /17
04. 视网膜母细胞瘤
眼睛有肿瘤不要怕,关键是及早发现! / 25
05. 糖原贮积病
小朋友肚子大、长得慢还有低血糖?小心这类罕见病! / 35
06. 成骨不全症
骨头有点脆的“超级英雄”,就在你我身边! / 43
07. 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
吃肉也会酿成大祸?这种病*怕“高蛋白”! /51
08. 朗格汉斯组织细胞增生症
牵一发而动全身的朗格汉斯细胞! / 59
09. 瓜氨酸血症Ⅰ型
这种“酶”罢工,宝宝可不仅是不吃奶哦! / 67
10. 瓜氨酸血症Ⅱ型
有些挑食没那么简单,小心这种罕见病! / 73
11. 普拉德-威利综合征
吃不饱的TA 们! /81
12. 纯合子家族性高胆固醇血症
让年轻人患上心血管病的罕见病,都有哪些“信号”? / 89
13. 遗传性大疱性表皮松解症
皮肤脆弱的“蝴蝶宝贝”,可以很坚强! / 97
14. 甲基丙二酸血症
这群“柠檬宝宝”,每一口饭都要吃得小心翼翼! / 105
15. 肝豆状核变性
颤抖、精神异常、肝硬化、脾肿大,可能是体内“铜”太多? /113
16. 进行性肌营养不良
孩子小腿粗壮、走路却总摔跤?小心肌营养不良! /121
17. Alport 综合征
肾病、眼病、耳病,可能都是一种罕见病? / 129
18. 丙酸血症
宝宝嗜睡、吐奶,小心来者不善的丙酸血症! / 135
19. 戈谢病
小宝宝肚子越来越大?小心这种罕见病! /141
20. 戊二酸血症Ⅰ型
“大头儿子”的真实故事,你也许并不知道! / 147
21. 原发性高草酸尿症
小朋友也会得肾结石?当心这种罕见病! / 153
22. 巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征
嘘嘘和便便,对罕见的TA 们来说没那么简单 / 159
23. 脊髓性肌萎缩症
点亮“小群体”的无力人生,不只需要特效药/ 167
24. 软骨发育不全
他们的困难,不仅仅是个子不高/ 175
25. 原发性肉碱缺乏症
宝宝“能量”不足,小心体内少了它! / 183
参考文献 / 193
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作者简介

男,1959年11月生,汉族,浙江萧山人,医学博士,教授,任医师。现任上海市政协副主席、上海交通大学副校长、上海市儿科医学研究所所长、农工党中央第十五届副主席、上海市委第十二届主委、第十一届全国政协常委。

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