出生缺陷三级防治科普手册

一　 出生缺陷是什么？发生在什么时候？ / 1
二　 出生缺陷有哪些类型？ / 2
三　 出生缺陷发病率高吗？常见的出生缺陷有哪些？ / 3
四　 出生缺陷怎么预防？ / 4
五　 什么是遗传？什么是变异？ / 6
六　 什么是基因？ / 7
七　 什么是基因突变？ / 8
八　 基因突变的分类有哪些？ / 8
九　 什么是遗传病？ / 9
十　 遗传病的分类及代表疾病有哪些？ / 9
十一　 遗传病、先天性疾病和家族性疾病三者之间有什么区别？ / 11
十二　 限性遗传、伴性遗传和从性遗传三者之间有什么区别？ / 12
十三　 什么是染色体？染色体有什么作用？ / 13
十四　 什么是染色体畸变，有哪些分类？ / 13
十五　 什么是染色体病？ / 16
十六　 常染色体病有什么特点？ / 17
十七　 性染色体病有什么特点？ / 20
十八　 出生缺陷的影响因素有哪些？ / 24
十九　 遗传因素可以导致出生缺陷吗？ / 25
二十　 环境因素导致的出生缺陷来源有哪些？ / 25
二十一　 哪些物理因素可以导致出生缺陷的发生呢？ / 27
二十二　 哪些化学因素可以导致出生缺陷的发生呢？ / 34
二十三　 什么是出生缺陷的一级预防？ / 46
二十四　 什么是出生缺陷的高危人群？ / 47
二十五　 具体哪些是出生缺陷的高危人群？ / 48
二十六　 近亲结婚是否会导致所生孩子有出生缺陷的概率增加？ / 48
二十七　 为什么近亲结婚会导致所生孩子有出生缺陷的概率增加？ / 49
二十八　 男女双方的*佳生育年龄是多少？ / 51
二十九　 为什么高龄产妇（生育年龄＞ 35 岁）会增出生缺陷的风险？ / 51
三十　 什么是婚前保健？ / 52
三十一　 为什么要进行婚前保健？ / 52
三十二　 什么是婚前检查？ / 53
三十三　 婚前保健的健康咨询和家族史调查包括哪些？ / 54
三十四　 婚前检查的体格检查包括哪些？ / 54
三十五　 婚前检查的实验室检查包括哪些？ / 55
三十六　 婚前保健的性生活指导包括哪些？ / 55
三十七　 专业的婚前咨询会提供哪些服务？ / 55
三十八　 身体健康的男女结婚前是否需要婚前保健？ / 56
三十九　 可以提供婚前保健的医疗机构是哪些？ / 57
四十　 哪些男女双方不宜结为夫妇？ / 57
四十一　 哪些男女应该暂缓结婚？ / 58
四十二　 哪些男女可结婚但婚后不宜生育？ / 59
四十三　 什么是孕前保健？ / 60
四十四　 孕前保健的健康教育与咨询包括什么？ / 61
四十五　 孕前保健需要做哪些健康检查？ / 61
四十六　 孕前保健需要夫妻双方做什么准备？ / 62
四十七　 为什么要补充相关营养物质，如何补充？ / 64
四十八　 做过婚前检查的人还需要做孕前保健吗？ / 69
四十九　 哪些医疗机构可以进行孕前保健？ / 69
五十　 什么情况下不宜受孕？ / 69
五十一　 生育过有出生缺陷孩子的妇女再次怀孕前要注意什么？ / 71
五十二　 孕前疾病与出生缺陷有什么关系？ / 71
五十三　 什么是出生缺陷的二级预防？ / 75
五十四　 哪些医疗机构可提供孕期保健？ / 77
五十五　 什么时候做孕期保健？ / 77
五十六　 常规保健有哪些？ / 77
五十七　 孕期哪个阶段容易出现出生缺陷？ / 78
五十八　 如何避免巨幼红细胞性贫血？ / 80
五十九　 早孕反应严重会影响胎儿发育吗？ / 81
六十　 怀孕期间生病了可以吃药吗？ / 81
六十一　 孕期患传染病会引起出生缺陷吗？ / 82
六十二　 孕期如何避免传染病的感染？ / 86
六十三　 孕妇合并高血压会造成出生缺陷吗？ / 87
六十四　 妊娠期急性脂肪肝会造成哪些危险？ / 87
六十五　 妊娠期肝内胆汁淤积会造成哪些危险？ / 88
六十六　 孕妇合并糖尿病会造成出生缺陷吗？ / 88
六十七　 孕妇合并甲亢会造成哪些危害？ / 89
六十八　 孕妇合并甲减会造成哪些危害？ / 89
六十九　 孕妇为什么要进行出生缺陷的相关检查？ / 90
七十　 什么是唐氏综合征产前筛选检查？ / 91
七十一　 什么是无创DNA 产前检测？ / 92
七十二　 唐氏综合征产前筛选检查和无创DNA 产前检测应该怎么选？ / 93
七十三　 什么是产前检查？ / 93
七十四　 什么是产前诊断？ / 94
七十五　 产前诊断有什么好处？ / 94
七十六　 是不是胎儿的所有畸形或异常都能通过产前诊断发现？ / 95
七十七　 出生前多早能诊断胎儿的异常？ / 95
七十八　 越来越多的胎儿畸形能在出生前被诊断吗？ / 95
七十九　 产前诊断技术有一定难度吗？ / 96
八十　 产前诊断前后是否必须进行咨询？ / 96
八十一　 什么是侵入性产前诊断？ / 96
八十二　 侵入性产前诊断的方法有哪些？ / 97
八十三　 哪些情况需要做侵入性产前诊断？ / 97
八十四　 侵入性产前诊断能检查哪些疾病？ / 98
八十五　 侵入性产前诊断之早孕期绒毛膜取样检查 / 99
八十六　 侵入性产前诊断之中孕期羊膜腔穿刺术 / 100
八十七　 侵入性产前诊断之晚孕期脐静脉穿刺术 / 104
八十八　 超声检查的目的是什么？ / 105
八十九　 什么是胎儿颈部透明层厚度检查？ / 105
九十　 普通胎儿超声能检查出哪些畸形？ / 106
九十一　 什么是三级胎儿超声？ / 106
九十二　 什么是四级胎儿超声？ / 107
九十三　 什么是出生缺陷的三级预防？ / 107
九十四　 常见的中枢神经系统先天畸形有哪些？ / 108
九十五　 什么是神经管畸形？ / 108
九十六　 什么是小头畸形？ / 111
九十七　 什么是先天性脑积水？ / 112
九十八　 如何预防中枢神经系统先天畸形？ / 113
九十九　 什么是心血管系统先天畸形？ / 113
一百　 常见的先天性心脏病包括哪些？ / 114
一百零一　 什么是房间隔缺损？ / 114
一百零二　 什么是室间隔缺损？ / 116
一百零三　 什么是动脉导管未闭？ / 117
一百零四　 什么是法洛四联症？ / 119
一百零五　 什么是心内膜垫缺损？ / 120
一百零六　 如何预防先天性心血管畸形？ / 121
一百零七　 什么是消化系统先天畸形？ / 122
一百零八　 常见的消化系统先天畸形有哪些？ / 123
一百零九　 什么是食管 - 气管瘘？ / 123
一百一十　 什么是先天性肥厚性幽门狭窄？ / 124
一百一十一　 什么是食管裂孔疝？ / 126
一百一十二　 什么是先天性肠旋转不良？ / 127
一百一十三　 什么是先天性巨结肠？ / 128
一百一十四　 如何预防消化系统先天畸形？ / 130
一百一十五　 什么是呼吸系统先天畸形？ / 130
一百一十六　 常见的呼吸系统先天畸形有哪些？ / 130
一百一十七　 什么是先天性喉软骨软化？ / 131
一百一十八　 什么是先天性喉蹼？ / 132
一百一十九　 什么是先天性气管狭窄？ / 133
一百二十　 什么是完全性气管环畸形？ / 134
一百二十一　 什么是气管、支气管软化症？ / 135
一百二十二　 什么是先天性肺囊肿？ / 137
一百二十三　 如何预防呼吸系统先天畸形？ / 138
一百二十四　 什么是泌尿生殖系统先天畸形？ / 138
一百二十五　 常见的泌尿生殖系统先天畸形有哪些？ / 139
一百二十六　 什么是肾缺如/ 发育不全？ / 139
一百二十七　 什么是多囊肾？ / 140
一百二十八　 什么是先天性肾积水？ / 142
一百二十九　 什么是隐睾？ / 143
一百三十　 什么是鞘膜积液？ / 144
一百三十一　 什么是尿道下裂？ / 144
一百三十二　 血液病都会遗传吗？ / 145
一百三十三　 常见的遗传性血液病有哪些？ / 146
一百三十四　 什么是蚕豆病？ / 146
一百三十五　 什么是血友病？ / 147
一百三十六　 什么是地中海贫血？ / 149
一百三十七　 什么是遗传性球形红细胞增多症？ / 151
一百三十八　 什么是范科尼贫血？ / 152
一百三十九　 什么是先天性内分泌疾病？ / 154
一百四十　 常见的先天性内分泌疾病有哪些？ / 154
一百四十一　 什么是先天性甲状腺功能减退症？ / 155
一百四十二　 什么是先天性肾上腺皮质增生症？ / 157
一百四十三　 什么是糖尿病？ / 158
一百四十四　 什么是眼、耳、面、颈先天畸形？ / 160
一百四十五　 常见的眼、耳、面、颈先天畸形有哪些？ / 160
一百四十六　 什么是先天性白内障？ / 160
一百四十七　 什么是原发性先天性青光眼？ / 162
一百四十八　 什么是先天性小耳及外耳道闭锁 / 163
一百四十九　 什么是先天性耳聋？ / 164
一百五十　 什么是唇腭裂？ / 165
一百五十一　 什么是先天性斜颈？ / 166
一百五十二　 什么是肌肉骨骼系统先天性畸形？ / 168
一百五十三　 什么是多指/ 趾畸形？ / 168
一百五十四　 什么是先天性髋内翻？ / 170
一百五十五　 什么是进行性肌营养不良？ / 170
一百五十六　 什么是马蹄内翻足？ / 173
一百五十七　 什么是先天性髋关节脱位？ / 174
一百五十八　 什么是脐疝？ / 174
一百五十九　 什么是腹股沟疝？ / 175
一百六十　 什么是皮肤与毛发先天性畸形？ / 176
一百六十一　 什么是血管瘤？ / 177
一百六十二　 什么是先天性大疱性表皮松解症？ / 178
一百六十三　 什么是白化病？ / 179
一百六十四　 什么是鱼鳞病？ / 181
一百六十五　 什么是遗传性血管性水肿？ / 182
一百六十六　 什么是肠病性肢端皮炎？ / 183
一百六十七　 什么是遗传代谢病？ / 184
一百六十八　 常见的遗传代谢病有哪些？ / 185
一百六十九　 什么是苯丙酮尿症？ / 185
一百七十　 什么是肝豆状核变性？ / 186
一百七十一　 什么是黏多糖贮积症？ / 188
一百七十二　 什么是糖原贮积症？ / 188
一百七十三　 什么是甲基丙二酸血症？ / 189
一百七十四　 什么是综合征？ / 191
一百七十五　 常见的综合征有哪些？ / 191
一百七十六　 什么是21 - 三体综合征？ / 191
一百七十七　 什么是18 - 三体综合征？ / 194
一百七十八　 什么是马方综合征？ / 196
一百七十九　 什么是先天性卵巢发育不良综合征？ / 198
一百八十　 什么是先天性睾丸发育不全综合征？ / 200
一百八十一　 什么是迪格奥尔格综合征？ / 201