包邮医学遗传学基础-第二版

**章绪论1
**节医学遗传学的概念及其分支学科1
一、医学遗传学的概念1
二、医学遗传学的研究范围与分支学科1
第二节遗传病概述2
一、遗传病的概念2
二、遗传病的分类2
第三节医学遗传学的研究方法及研究现状3
一、医学遗传学研究中常用的工作方法3
二、医学遗传学的研究现状4
练习题5
阅读材料遗传多样性6
第二章遗传的细胞基础7
**节细胞的基本特征7
一、细胞的形态大小和数目7
二、细胞的基本结构(含亚显微结构)7
第二节细胞的生长与增殖13
一、细胞增殖周期13
二、间期13
三、有丝分裂期14
四、减数分裂15
第三节配子的发生18
一、精子的发生18
二、卵子的发生19
练习题19
阅读材料如何进行人工授精21
第三章人类染色体与染色体病23
**节人类染色体的基本特征23
一、人类染色体的数目、形态结构和类型23
二、人类染色体的正常核型24
三、性染色质及性别决定28
第二节人类染色体的畸变30
一、染色体畸变的概念30
二、染色体畸变发生的原因30
三、染色体畸变的类型31
第三节染色体病38
一、常染色体病38
二、性染色体病41
三、染色体异常携带者44
练习题45
阅读材料免疫学圣杯：6号染色体47
第四章遗传的分子基础48
**节核酸的分子结构与合成48
一、核酸的基本结构单位48
二、dna的分子结构及半保留复制48
三、rna的种类与功能49
第二节基因与基因组50
一、基因的概念50
二、真核细胞基因的分子结构51
三、基因的表达与调控52
四、基因组与基因组计划56
五、基因突变57
练习题62
阅读材料人类基因组计划与后基因组计划64
第五章单基因遗传与单基因病65
**节遗传的基本规律65
一、遗传分析中常用的名词术语65
二、分离定律65
三、自由组合定律68
四、连锁和互换定律70
第二节单基因遗传与单基因遗传病72
一、系谱与系谱分析73
二、常染色体显性遗传74
三、常染色体隐性遗传77
四、x连锁显性遗传80
五、x连锁隐性遗传81
六、y连锁遗传82
第三节两种单基因性状或疾病的遗传83
一、两种单基因性状或疾病的自由组合83
二、两种单基因性状或疾病连锁与互换83
第四节影响单基因病分析的几个因素84
一、外显率和表现度84
二、拟表型85
三、遗传的异质性85
四、从性遗传与限性遗传85
五、线粒体遗传病86
练习题89
阅读材料唐氏综合征患者的护理91
第六章多基因遗传与多基因病92
**节多基因遗传的概念和特点92
一、多基因遗传的概念92
二、多基因遗传假说93
三、多基因遗传的特点93
第二节多基因病94
一、易患性和发病阈值94
二、遗传度95
三、多基因遗传病的特点96
四、多基因遗传病发病风险的估计96
练习题97
阅读材料如何预防唇腭裂98
第七章肿瘤与遗传100
一、肿瘤的概念100
二、肿瘤发生中的遗传现象100
三、肿瘤发生的遗传机制102
练习题104
阅读材料生物免疫疗法治肿瘤105
第八章遗传病的诊断、防治和优生学106
**节遗传病的诊断106
一、遗传病的临床诊断106
二、系谱分析107
三、细胞遗传学检查107
四、生化检查107
五、基因诊断109
六、皮肤纹理分析109
七、产前诊断112
第二节遗传病的预防114
一、遗传病的普查114
二、新生儿的筛查114
三、携带者的筛查114
四、产前诊断与选择性流产114
五、遗传咨询114
第三节遗传病的治疗117
一、传统的遗传病的治疗方法117
二、基因治疗119
第四节优生学120
一、优生学的概念120
二、优生的主要措施120
练习题121
阅读材料三代“试管婴儿”122
第九章临床常见遗传病124
**节神经系统124
第二节肌肉系统126
第三节心血管系统127
第四节血液系统128
第五节呼吸系统129
第六节内分泌系统130
第七节消化系统131
第八节泌尿系统132
第九节生殖系统133
第十节皮肤和结缔组织系统134
第十一节骨骼系统135
第十二节眼、耳、口腔136
第十三节遗传性代谢病138
实验内容141
实验一显微镜的使用及细胞分裂的显微观察141
实验二人类非显带染色体核型分析144
实验三人类正常皮肤纹理的观察和分析146
实验四人类常见遗传性状调查分析147
实验五人类遗传病（观看录像）148
实验六遗传咨询149
实验七人类x染色质观察150
附表153
附表1非显带染色体核型分析报告单153
附表2人类遗传性状调查表154
练习题答案155
参考文献159