医学遗传学(第4版)/傅松滨/第四轮五年制教材十二五

第1章 绪论
**节 医学遗传学的分支学科
第二节 遗传性疾病概述
一、遗传性疾病的分类
二、遗传性疾病的基本特征
三、遗传性疾病发生过程中遗传和环境因素的关系
第三节 遗传性疾病对我国人群的危害
第四节 遗传学与医学遗传学发展简史

第2章 人类基因组分析原理
**节 人类基因组概论
一、人类基因组及其组成
二、基因组的传递
三、人类基因组分析概论
第二节 基因的结构与功能
一、基因的组成与结构
二、基因表达的改变及其与疾病关系概述

第3章 人类遗传的多样性——突变与多态性
**节 人类基因的突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的主要类型
三、不同性别生殖细胞突变率的差异
第二节 个体基因组间的遗传多样性
一、多态性的分类
二、多态性与人类遗传
第三节 群体的遗传多样性
一、群体的遗传平衡
二、影响群体遗传平衡的因素

第4章 人类染色体与染色体病
**节 人类正常染色体
一、中期染色体的形态结构
二、非显带染色体
三、显带染色体
四、性染色质
第二节 染色体多态性
一、异染色质区、随体柄和随体的多态性
二、脆性位点
第三节 染色体畸变
一、染色体畸变的原因
二、染色体数目异常
三、染色体结构畸变
四、染色体畸变的后果
第四节 临床上常见的染色体病
一、唐氏综合征
二、Edwards综合征
三、Patau综合征
四、特纳综合征
五、克兰费尔特综合征
六、X三体综合征
七、XYY综合征
八、猫叫综合征
九、22q11微缺失综合征
十、Y染色体微缺失综合征

第5章 单基因遗传病
**节 单基因遗传病概述和系谱分析法
一、单基因遗传病概述
二、系谱分析法
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第三节 影响单基因遗传病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、遗传早现
五、限性遗传
六、从性遗传
七、X染色体失活
八、拟表型
第四节 单基因遗传病的复发风险估计
一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计
二、亲代基因型可做概率估计时后代发病风险的估计

第6章 线粒体遗传病
第7章 多基因遗传病
第8章 生化遗传病
第9章 药物反应的遗传基础
第10章 肿瘤遗传学
第11章 表观遗传学
第12章 发育遗传学
第13章 遗传病的诊断
第14章 遗传病的治疗
第15章 遗传咨询
第16章 医学遗传伦理学
参考文献
索引