行为遗传学(第七版)

第1章 概 述1 *近一些关于行为的*重要发现均与遗传学有关。例如，自闭症（第15章）是一种从儿童期早期开始的严重疾病，患病儿童表现出社交退缩，回避眼神交流或身体接触，有明显的沟通缺陷和刻板行为。直到20世纪80年代，自闭症一直被认为是由冷漠的、排斥交流的父母或脑损伤等环境因素造成的。但是，通过比较完全相同的同卵双生子（如同克隆）和只有50%遗传相似的异卵双生子患病风险的遗传研究发现，遗传在患病过程中具有显著影响。如果同卵双生子中有一个患自闭症，那么另一个也患上自闭症的风险会非常高，大约是60%。相比之下，异卵双生子这种患病风险较低。分子遗传学研究正试图找出导致自闭症遗传易感性的基因粗体表示术语表中的单词或短语在文中的首次出现。。 在儿童期后期存在一个非常普遍的问题，尤其是在男孩中，会出现一系列注意力缺陷和破坏性行为问题，称为注意力缺陷/多动障碍（ADHD）（第15章）。从众多双生子研究中得到的结果表明ADHD是高度可遗传的（受遗传影响）。ADHD是首批鉴定出由特定基因导致的行为领域之一。尽管儿童精神病理学中许多其他领域显示出遗传的影响，但没有一个领域像自闭症和ADHD那样具有如此显著的遗传性。一些行为问题，比如儿童期焦虑和抑郁，遗传对其产生适度作用，而另一些行为，比如青春期的反社会行为，则很少受到遗传影响。 与大学生更相关的行为分析面向其人格特质，比如冒险（通常称为感觉寻求）（第16章）、药物使用和滥用（第17章）和学习能力（第11章）。所有这些领域在双生子研究中一致显示出存在显著的遗传影响2，并且*近发现导致它们遗传力的个体基因的线索。这些领域也是一个重要的普遍原则的示例： 基因不仅导致诸如自闭症和ADHD之类的疾病，它们还在正常变异中发挥着重要作用。例如，你可能会惊讶地发现体重差异和身高差异几乎具有一样的可遗传性（第18章）。尽管我们可以控制自己吃多少，并且可以自由地进行快速节食，但我们之间体重的差异更多地是由天性（遗传）而不是教养（环境）造成的。此外，体重的正常变化与超重或肥胖一样具有高度可遗传性。同样的道理也适用于行为。遗传差异不仅使我们中的一些人变得异常；它们还导致我们所有人在心理健康、人格和认知能力方面的正常差异。 遗传学*成功的发现之一涉及到晚年*常见的行为障碍——阿尔茨海默症，阿尔茨海默 症可怕的记忆力丧失和混乱折磨着将近五分之一的耄耋老人（第19章）。虽然阿尔茨海默症很少发生在65岁之前，但有一些早发性痴呆病例在家族中以一种简单模式世代相传，表明了单基因的影响。目前已发现三个基因对许多这类罕见的早发病例起作用。 这些早发性阿尔茨海默症的相关基因与更常见的65岁以后发病的阿尔茨海默症并没有关系。与大多数行为障碍一样，晚发性阿尔茨海默症并非仅由少量基因引起。尽管如此，双生子研究显示了遗传的影响： 如果你有一个患有晚发性阿尔茨海默症的双生子同胞，并且如果你们是同卵双生子而不是异卵双生子，那么你患此病的风险将会是翻倍。这些发现表明了遗传的影响。 即使对于像晚发性阿尔茨海默症这样的复杂疾病，现在也有可能识别出导致这种疾病风险的基因。例如，已经发现的一种基因，它比任何其他已知的风险因素都更能预测晚发性阿尔茨海默症的风险。如果你遗传到了此基因某种特定形式的一份拷贝（等位基因），你患阿尔茨海默症的风险是得到另一种等位基因的四倍。如果你遗传了这种等位基因的两份拷贝（从父母双方各遗传一份），你的风险就会大得多。这些关于早发性和晚发性阿尔茨海默症基因的发现，大大加深了我们对导致痴呆症的脑发展过程的理解。 近期遗传学发现的另一个例子与智力障碍有关（第12章）。智力障碍*重要的一个成因是整个21号染色体的额外遗传。（如第4章所述，人类的DNA是基本遗传分子，它们被打包成23对染色体。）个体不是仅仅遗传了一对21号染色体，即一条来自母亲、一条来自父亲，还额外遗传了一整条通常来自母亲的21号染色体。通常被称为唐氏综合征的21三体综合征，是女性高龄妊娠的主要顾虑。当母亲怀孕年龄超过40岁时，唐氏综合征的发生更为频繁。这条额外的染色体可以通过多种方法在怀孕3早期检测到，包括羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样，以及新型无创方法检测孕妇血液中的胎儿DNA（Wagner， Mitchell， & TomitaMitchell， 2014）。 另一个基因已被鉴定为导致智力障碍的第二大常见原因，这类智力障碍被称为脆性X染色体综合征。致病基因在X染色体上。脆性X染色体综合征在男性中发生的频率几乎是女性的两倍，因为男性只有一条X染色体。如果一个男性的X染色体上有脆弱X等位基因，他就会患上这种疾病。女性有两条X染色体，因此必须在两条X染色体上均遗传脆性X等位基因时才会发展为该疾病。然而，携带一条脆性X等位基因的女性也会受到一定程度的影响。脆性X基因尤其有趣，因为它涉及到一种由于DNA短序列错误地重复数百次造成的遗传缺陷。这种类型的遗传缺陷现在也被认为是导致其他几种疑难疾病的原因（第12章）。 对行为的遗传学研究不仅证明了遗传学对行为科学的重要性，还让我们能够提出基因是如何影响行为的问题。例如，遗传影响在发育过程中会发生改变吗？再例如，考虑认知能力，你可能会认为随着时间的推移，我们日益受到了莎士比亚所谓“明枪暗箭的残酷命运”的外部影响。也就是说，环境差异在人的一生中可能变得越来越重要，而遗传差异可能变得不那么重要。然而，遗传学研究展示的结果却与上述推断恰恰相反： 遗传对认知能力的影响在个体的一生中不断增强，在生命后期达到几乎与遗传对身高的影响一样高的水平（第11章）。这一发现是发育行为遗传学研究的一个实例。 学校成绩和你用于申请大学时的测试成绩，几乎与诸如智商（IQ）测试之类的认知能力测试结果一样受遗传影响的程度（第11章）。更有意思的是，这些成就和在测试中表现的出色能力之间的实质性重叠几乎都源于遗传。这一发现是称为多元遗传分析的一个实例。 遗传研究也在改变我们对环境的一贯看法（第7章和第8章）。例如，我们曾经认为在同一个家庭长大会使兄弟姐妹在心理上相似。然而，对于大多数行为维度和行为障碍，是遗传决定了同胞之间的相似性。虽然环境很重要，但是环境的影响会使在同一个家庭长大的同胞表现不同，而不是相似。这项遗传研究促进了环境研究寻找出导致同一家庭中同胞如此不同的环境原因。 *近的遗传学研究也显示出一个令人惊讶的结果，即强调在研究环境时需要一并考虑遗传学因素： 许多行为科学中使用的环境测量揭示出了遗传的影响！例如，发展心理学的研究经常涉及到对父母育儿方式的测量，这些测量可以足够4合理地假定为对家庭环境的衡量。然而，遗传研究令人信服地表明遗传对育儿方式的测量有影响。怎么会这样呢？一种解释是父母之间的遗传差异影响了他们对待孩子的行为。儿童之间的遗传差异可能也会起作用。例如，家里书越多的父母，他们的孩子在学校表现得越好，但这种相关性并不一定意味着家里有更多的书籍是导致孩子在学校表现良好的环境原因。遗传因素可能会影响父母的特质，这些特质既与父母在家里书籍的数量有关，也与孩子在学校的成绩有关。在许多其他环境表面测量上，也发现了遗传的介入，包括儿童期事故、生活事件和社会支持。在某种程度上，人们出于遗传原因创造自己所经历的现象（第8章）。 这些都将是你在本书中了解到的示例。其中所要传递的基本信息就是遗传在行为中起着重要作用。遗传学将行为科学融入生命科学。虽然行为遗传学的研究已经进行了多年，但专业领域的教科书仅在1960年才有出版（Fuller & Thompson， 1960）。自从那时起，行为遗传学的发现以一种其他行为科学领域几乎无法匹敌的速度增长。随着人类基因组测序的进行，这种增长正在加速，即测定DNA螺旋楼梯结构上30多亿个台阶中的每一个，从而识别人与人之间的DNA差异，而正是这些差异导致了正常和异常行为的遗传力。 认识到遗传学的重要性是过去几十年来行为科学*引人注目的变化之一。80多年前，华生（Watson， 1930）的行为主义打消了行为科学对遗传学的兴趣。对行为的环境决定论的高度关注一直持续到20世纪70年代，随后开始转向更平衡的当代观点，即承认遗传和环境的影响同时存在。在行为科学中，这种向遗传学的转变可以从越来越多的关于行为遗传学的出版物中看出。如图1.1所示，人类行为遗传出版物飞速增长，自20世纪90年代以来出版数量平均每5年翻一番。在过去的5年里，每年发表的论文超过2000篇。