基因组遗传大数据分析方法

目录基础篇**章 遗传和表观遗传相关概念 31.1 遗传变异 31.2 表观遗传变异 5第二章 遗传变异大数据及分析软件 102.1 遗传变异数据 102.2 全基因组连锁不平衡分析软件 112.3 遗传关联检验的统计方法 132.4 全基因组交互作用分析 152.5 遗传变异中的其他分析工具 172.6 候选基因SNP分析平台的开发与应用 19第三章 表观遗传变异大数据 343.1 芯片数据 343.2 测序数据 35第四章 全基因组关联分析 394.1 简介 394.2 分析方法 394.3 全基因组关联分析软件 444.4 GWAS的扩展分析 45第五章 全表观基因组关联分析 485.1 简介 485.2 表观基因组meta分析 495.3 表观基因组关联分析软件的开发与应用 515.4 表观组关联研究数据库 86第六章 全基因组单倍型关联分析 1036.1 单倍型介绍 1036.2单倍型分析 1046.3 常用软件 106第七章 全表观组单倍型关联分析 1097.1 简介 1097.2单甲基化多态性 1097.3 DNA甲基化不平衡 112第八章 遗传变异与转录组联合分析 1178.1 eQTL的发展历史 1178.2 eQTL的识别及下游分析 1208.3 eQTL分析常用工具 1238.4 eQTL分析常用数据资源 126第九章 遗传变异对大分子结构的影响 1309.1 SNP和RNA结构 1309.2 SNP与蛋白质结构 1319.3 常用软件 133第十章 基于遗传数据的多基因风险评分 13910.1 多基因风险评分简介及现状 13910.2 基于基因组学的风险评估 14110.3 基于SNP的风险预测网络 14410.4 基于表观基因组学的风险预测 14410.5 iPed的开发与应用 145应用篇第十一章 重大疾病单倍型关联研究方法 15711.1 乳头状肾细胞癌简介 15711.2 数据与预处理 15711.3 识别DNA甲基化不平衡块 15911.4 识别甲基化单倍型 16111.5 乳头状肾细胞癌表观组范围内单倍型关联分析 16211.6 基因注释 164第十二章 DNA甲基化位点的人群差异分析 17512.1 欧非人群的数据来源 17512.2 欧非人群数据的预处理 17512.3 比较欧非人群SMP等位基因频率分布的差异与相似性 17812.4 比较欧非人群SMP等位基因关联的差异与相似性 183第十三章 甲基化不平衡模式上的差异分析 19113.1 比较CEU和YRI人群的甲基化不平衡和连锁不平衡模式 19113.2 比较SMP甲基化不平衡和SNP连锁不平衡之间的相似性 19213.3 比较CEU和YRI人群MD块的差异 19413.4 CEU和YRI人群共享MD块、LD块区域 19613.5 CEU和YRI人群的甲基化单倍型差异 199成果篇第十四章 表观遗传标志物的应用 20314.1 表观遗传标志物在疾病风险评估中的作用 20314.2 表观遗传标志物在典型疾病中的生物学意义和临床转化应用 204第十五章 eQTL的应用 21015.1 类风湿关节炎 21015.2 2型糖尿病 21015.3 乳腺癌 21115.4 精神分裂症 212第十六章 SNP对疾病中大分子结构的影响及生物学意义 21416.1 铁蛋白轻链5'-UTR中的铁反应元件 21416.2 驱动亚途径 21416.3 乙酰转移酶-2 21416.4 RAC1 215第十七章 疾病的风险预测 21717.1 心血管疾病 21717.2 2型糖尿病 21717.3 乳腺癌 21717.4 前列腺癌 218展望篇第十八章 局限与展望 22318.1 EWAS的发展 22318.2 单倍型结论和未来方向 22418.3 eQTL现状与未来 22518.4 SNP对一系列大分子结构影响的讨论 226操作实现方法篇第十九章 全基因组亚硫酸氢盐测序数据分析 23119.1 全基因组亚硫酸氢盐测序数据处理工具概述及安装使用 23119.2 WGBS数据处理示例 241第二十章 全基因组测序数据分析 24720.1 WGS数据处理工具概述及安装运用 24720.2 WGS数据处理示例 256第二十—章 全外显子测序数据分析 26321.1 数据准备 26321.2 WES数据处理示例 263