医学遗传学

前言 **章 绪论 **节 医学遗传学的任务和分支学科 一、疾病与遗传 二、医学遗传学的研究任务和临床应用 三、医学遗传学的分支学科 第二节 遗传病概述 一、遗传病的特征 二、遗传病的类型 三、在线人类孟德尔遗传 四、遗传病的危害 第三节 医学遗传学发展简史 第二章 基因与基因组 **节 基因的结构与功能 一、基因的化学本质 二、真核生物基因的结构 三、基因分类 四、基因的功能 第二节 人类基因组与基因组学 一、人类基因组 二、人类基因组学 第三章 基因突变与DNA多态 **节 基因突变 一、基因突变的类型 二、基因突变的效应 三、引起基因突变的因素 四、基因突变的特性 五、基因突变的描述 第二节 DNA多态 一、单核苷酸多态 二、插脯失多态 三、拷贝数变异 第三节 DNA损伤的修复 一、光复活修复 二、切除修复 三、重组修复 第四章 染色体与配子发生 **节 染色质与染色体 一、染色质的化学组成 二、染色质的基本结构单位 三、染色体的组装 四、染色体的形态结构和分类 五、染色质的类型 六、性染色质 第二节 人类染色体 一、人类正常核型 二、染色体多态性 三、人类染色体命名国际体制 四、性染色体与性别决定 第三节 配子发生和减数分裂 一、配子发生 二、减数分裂 …… 第五章 染色体畸变 第六章 染色体病 第七章 单基因遗传病 第八章 分子病与先天性代谢缺陷病 第九章 多基因遗传病 第十章 线粒体遗传病 第十一章 群体遗传 第十二章 肿瘤发生与遗传 第十三章 出生缺陷 第十四章 免疫与遗传 第十五章 药物反应与遗传 第十六章 表观遗传与疾病 第十七章 遗传病的诊断和治疗 第十八章 遗传病的预防 第十九章 遗传病案例 参考文献 索引