假如身体会说话 酒窝、癌症和亲密接触,有关人体与健康的趣味说明书

【体现本书科普性的书摘】**部分 外貌——关于体表的一切“蝴蝶宝贝”，顾名思义，指的是皮肤状态很像蝴蝶翅膀的孩子，他们的皮肤非常容易破损。不过，我们之所以会觉得蝴蝶翅膀很脆弱，无非是因为人类的体型比蝴蝶要大上约10万倍罢了。从生物力学的角度来看，蝴蝶翅膀堪称高效的典范——它们非常轻盈，体积只有其几分之一的昆虫也能驾驭；它们还足够强韧，即便在强风暴雨的巨大剪力下也能支撑得住。要知道，蝴蝶在风雨之中飞行，可以说和我们站在尼亚加拉瀑布下面差不多。 然而，“蝴蝶宝贝”们的皮肤却极不符合生物力学的要求。这些孩子所患的病的全称是营养不良型大疱性表皮松解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa，简称DEB），一般被认定为一种皮肤异常，属于皮肤科的领域。这种病会让患者的皮肤变得像被太阳暴晒过的纸巾，只要轻轻一碰就会破碎。DEB无法治疗，在你从未听说过的疾病中，这是*糟的那一种（我甚至都不用预设你听说过哪些病，没听说过哪些病）。DEB研究协会（DEB Research Association）使用了“你闻所未闻的*恐怖疾病”来描述这种病，这句话是协会的现任执行主席布雷特·科佩兰（Brett Kopelan）情真意切地创造出来的，充分展现了DEB的特点。 2007年11月19日，科佩兰夫妇的女儿拉菲（Rafi）出生在曼哈顿的一家医院。拉菲刚一出生，母亲杰姬（Jackie）就很担心，因为她发现女儿出现了手脚脱皮的症状。拉菲比预产期晚出生了两周。起初，医生还安慰科佩兰夫妇，说他们的女儿只是“‘火候’过了些”。但后来证明，这句抚慰显得有点儿太不走心了——没过几小时，拉菲竟然开始出血了。护士迅速将她转移到了重症监护病房。在监护病房中，拉菲在完全隔离的状态下度过了她生命中的**个月，接受了一系列的检查，连父母都无法触摸她的身体。两周后，医生得出了可能的诊断。他们找到科佩兰夫妇，告诉了夫妇俩一个将困扰他们一生的疾病的名字。 “医生说那个病叫什么大疱……表皮松解症？”布雷特还记得当时他急匆匆地给弟弟打了个电话，在电话里如此说道。他的弟弟是另一家医院的外科主任，医院位于与曼哈顿一河之隔的新泽西。弟弟听到这之后只说了两个字：“完了。”布雷特赶紧去网上搜索了一下DEB的资料，他的**印象是这是一种“你闻所未闻的*恐怖疾病”。 你有23对染色体，在第三对染色体的短臂上有一个名叫COL7A1的基因。这个基因负责编码一种参与组装VII型胶原（collagen VII）的蛋白质。胶原蛋白是人体结缔组织的主要组成物质，约占人体全部蛋白质含量的三分之一。胶原蛋白的英文“collagen”源自希腊语，是“胶”的意思，它把我们的皮肤、韧带和肌腱等身体的各个部分连接在一起。胶原蛋白有好几种类型，VII型胶原是其中之一。 从很多方面看，大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，简称EB）都是一种罕见病，其罕见之处尤其表现在这么严重的一种病竟然*终能归结到一个基因上。大多数疾病通常都更复杂，不是一个基因能解释得了的，而DEB的3种主要类型似乎都是COL7A1基因的突变导致的，拉菲罹患的是其中*严重的一种。 VII型胶原将皮肤的*外层（表皮层）固定在其下方的真皮层上。如果VII型胶原缺乏，那么即使*轻微的摩擦也会引起两个皮层的分离，使皮肤起皱、起水疱。就算只是下意识地挠痒痒，拉菲都会抓伤自己，衬衫上的针脚也会让她的皮肤起水疱。在无数个早晨，当拉菲醒来时，干燥的血已经把睡衣的很多地方与皮肤黏连在了一起，很难将两者分离开。 由于VII型胶原是全身各器官的必需物质，所以拉菲的病影响的并不只有皮肤，还有体内的许多器官。首先，她口腔和食道内的水疱会造成咀嚼和吞咽困难。其次，她有眼部炎症，未来可能致盲。第三，她在年轻时就患上一种恶性皮肤癌的概率非常高。同时，她还有骨质疏松症、并指畸形（2个以上的手指先天性的病理相连）和轻微的心力衰竭。 拉菲罹患的这种EB的发病率不到一百万分之一，患者就算能活下来，在生活中也无法再与其他人进行太多互动，因此这是一种我们不太可能接触到的疾病。也正因为如此，与这些EB患者的体会不同，大多数人都会觉得日常生活中皮肤上的那些粉刺暗疮再正常不过了。要不是这样，或许我们更能体会到自己皮肤的重要性，感恩于它能好好地附着在我们的身体上。