新生儿听力与基因联合筛查330问

**篇 新生儿听力与基因联合筛查/1 一/听觉言语发育/2 1./耳朵是由哪些结构组成的？/2 2./人耳是如何听到声音的？/3 3./听觉系统是什么时候形成的？/3 4./人类听皮层发育要经历哪几个阶段?/3 5./妈妈肚子里的宝宝听力是如何发育的？/4 6./胎教时我的宝宝都能听见吗？/5 7./妊娠期间听音乐会影响宝宝的听力吗？/5 8./妊娠期间接触噪声会影响宝宝的听力吗？/6 9./宝宝刚出生时的听力情况是怎样的？/6 10./0~3月龄的婴儿对声音反应的方式有哪些？/7 11./4~6月龄的婴儿对声音反应的方式有哪些？/7 12./7~9月龄的婴儿对声音反应的方式有哪些？/8 13./10~12月龄的婴儿对声音反应的方式有哪些？/8 14./12~15月龄的婴儿对声音反应的方式有哪些？/8 15./宝宝出生后有哪些方法可以促进听觉发育？/9 16./人类是怎样获得语言能力的？/9 17./前语言期分为哪几个阶段？/10 18./什么时期是家长应特别关注的孩子语言发育期?/11 19./有哪些因素影响婴幼儿听觉言语发育？/11 20./宝宝什么时候开始学说话？/11 21./听力正常与有听力损失的婴幼儿言语发育不同点有哪些？/11 22./听力损失对儿童有哪些危害？/12 23./何为听力损失高危新生儿？/12 24./何为听力损失高危婴幼儿(出生后29天~2周岁)？/13 25./如何在早期发现宝宝的听力损失？/14 二/新生儿听力筛查/15 26./什么是新生儿听力筛查？/15 27./为什么要进行新生儿听力筛查？/15 28./新生儿听力筛查包括哪些内容？/17 29./新生儿听力筛查的背景及相关政策的建立是什么？/18 30./我国听力损失的概况是什么？/19 31./新生儿听力筛查是依照什么法规执行的？/20 32.《新生儿疾病筛查管理办法》的具体内容是什么？/20 33./新生儿听力筛查的基本原则有哪些？/24 34./新生儿听力普遍筛查的实施包括哪些环节？/25 35./新生儿听力筛查分为几个步骤？/26 36./新生儿听力筛查的流程是怎样的？/27 37./新生儿听力筛查报告单内容都包括什么？/28 38./新生儿听力筛查的筛查对象有哪些？/28 39./新生儿听力筛查知情同意书包括哪些内容？/29 40./新生儿听力筛查如何进行质量控制？/30 41./如何理解新生儿听力筛查中的伦理问题？/31 42./新生儿听力筛查包括哪些常规测试项目？/32 43./新生儿听力筛查前家长需要做哪些准备？/32 44./筛查型耳声发射和自动听性脑干反应临床应用的优缺点是什么？/32 45./正常分娩和NICU新生儿听力初筛、复筛的具体实施方案是什么？/33 46./正常分娩新生儿和NICU新生儿初次听力筛查应该在什么时间进行？/33 47./新生儿听力初筛报告单的结果“通过”与“未通过”是什么含义？/34 48./宝宝听力筛查“未通过”时家长应该怎么办？/34 49./听力筛查对新生的宝宝会造成不良影响吗？/35 50./家长怎样通过观察宝宝的行为表现判断宝宝是否有听力损失？/35 51./宝宝咿呀发声能否说明宝宝没有听力损失？/37 52./新生儿(出生~28天)具有何指征时需连续跟踪和随访？/38 53./婴幼儿(29天~2岁)具有何指征时需连续跟踪和随访?/38 54./如果宝宝顺利通过了新生儿听力筛查，就万事大吉了吗？/40 55./为什么要进行新生儿听力复筛？/40 56./新生儿听力筛查的复筛方法及报告单的意义？/40 57./宝宝听力复筛未通过时下一步该怎么办？/41 58./如果宝宝的听力复筛未通过是否意味着他会听不见声音？/41 59./新生儿听力筛查中的听力学评估指的是什么？/42 60./宝宝在什么情况下需要转诊到指定听力诊断中心进行评估？/42 61./应该在何时对婴幼儿做出听力学评估？/43 62./小于6月龄的宝宝应该如何进行听力学评估？/43 63./6月龄～3岁的宝宝如何进行听力评估？/44 三/新生儿听力与基因联合筛查/44 64./什么是新生儿听力与基因联合筛查？/44 65./为什么要进行新生儿听力与基因联合筛查？/45 66./新生儿听力与基因联合筛查对听力损失防治的意义是什么？/46 67./新生儿听力与基因联合筛查的时间与流程是什么？/46 68./新生儿听力与基因联合筛查知情同意书包括哪些内容？/48 69./新生儿听力与基因联合筛查的结果如何解读？/49 70./进行联合筛查会增加家庭和社会的额外负担吗？/50 71./新生儿听力与基因联合筛查对提高听力损失检出率的作用是什么？/50 15 72./通过新生儿听力与基因联合筛查就高枕无忧了吗？/51 73./新生儿听力与基因联合筛查对新生儿听力随访的意义是什么？/51 74./听力损失会遗传吗？/51 75./听力损失的遗传方式是什么？/52 76./什么是新生儿耳聋易感基因筛查？/53 77./哪些是常见耳聋易感基因？/54 78./线粒体DNA/12S/rRNA/基因的m.1555A>G/和m.1494C>T/基因突变是什么意思？/54 79./SLC26A4/基因突变意味着什么？/55 80./GJB2/基因突变意味着什么？/56 81./没有耳聋家族史能排除携带耳聋相关基因吗？/56 82./家里没有听力损失者，孩子为什么会出现遗传性听力损失？/56 83./听力损失能预防吗？/57 84./先天性遗传性听力损失如何预防？/57 85./哪些是导致先天性听力损失的遗传性因素？/58 86./哪些疾病可能导致遗传性传导性听力损失？/58 87./新生儿基因筛查的流程是什么？/60 88./宝宝如何进行新生儿耳聋易感基因筛查？/61 89./进行耳聋基因筛查时，家长如何配合？/61 90./血样采集对宝宝有影响吗？/61 91./新生儿耳聋易感基因筛查血片如何采集和保存？/62 92./目前有哪些方法可以进行耳聋易感基因筛查？/62 93./宝宝进行耳聋易感基因筛查可能会出现几种结果？/62 94./不同的耳聋基因筛查结果意味着什么？/62 95./新生儿耳聋基因筛查未通过是什么意思？/63 96./耳聋基因筛查未通过该怎么办？/64 97./基因筛查的遗传咨询应注意哪些问题？/64 98./由筛查机构转诊至基因诊断机构的判定标准是什么？/66 第二篇 与新生儿听力筛查相关的听力学检测方法/67 一/听力诊断中的基本概念和注意事项/68 99./听力学及听力学诊断涉及哪几个方面的内容？/68 100./听力诊断性检查包括哪些测试项目？/68 101./宝宝的听力诊断结果在什么水平是异常的？/69 102./新生儿及婴幼儿听力损失应该如何诊断？/70 103./宝宝接受听力学诊断前要做哪些准备？/71 104./婴幼儿进行听力学检查为什么要使用镇静剂？/72 105./水合氯醛对宝宝会有影响吗？/72 106./患儿在口服水合氯醛前后的注意事项有哪些？/73 107./怎样确定宝宝出现听力损失的病因？/73 108./初次听力学诊断结果显示有听力损失后，家长应该怎么办？/74 109./听力损失分级标准？/75 110./听力残疾的定义及我国对听力残疾是怎样分级的？/75 111./什么是心理声学测试？/77 二/声导抗测试/77 112./声导抗是由哪些成分组成的？/77 113./鼓室声导抗检查中鼓室图有几种类型，分别代表什么意义？/78 114./儿童听力诊断为什么要用鼓室声导抗检查？/79 115./为何婴幼儿鼓室声导抗测试需加测1000Hz探测音？/80 116./什么是宽频声导抗测试？/80 117./宽频声导抗测试有哪些优点？/81 118./镫骨肌反射弧的径路是怎样的？/81 119./中耳镫骨肌声反射在临床上有什么应用？/82 三/纯音测听/84 120./在听力学中常用的各种刺激声有哪些？/84 121./什么是听阈？/84 122./什么是纯音测听？/85 123./纯音测听有几种方法？/86 124./为什么进行纯音测听时要加掩蔽，哪些情况下需要加掩蔽？/87 125./掩蔽的方法是什么？/87 126./如何计算听力损失者的平均听阈？/91 127./评估孩子助听设备使用效果有哪些方法？/91 128./声场下助听听阈有什么意义？/91 129./什么是香蕉图？/93 130./什么是探管麦克风测试技术？/94 四/言语测听/95 131./什么是言语测听？/95 132./为什么要进行言语测听？/95 133./影响言语识别率的因素有哪些？/96 134./多大的儿童可进行言语测听？/96 135./儿童版言语测试材料与成人版有何不同？/96 136./临床言语测听都应用于哪些方面？/97 137./言语测听所需的条件是什么？/97 138./言语测听的注意事项有哪些？/98 五/儿童行为测听/98 139./什么是儿童行为测听？/98 140./儿童行为测听有几种方法？/99 141./三种儿童行为测听各使用什么声音信号？/100 142./什么是行为观察测听？/100 143./什么是视觉强化测听？/100 144./什么是游戏测听？/101 145./对婴幼儿为什么要用行为测听进行评估，其优点有哪些？/101 146./做行为测听的听力师为什么要具备一定的儿童心理学知识？/102 六/耳声发射检测/102 147./什么是耳声发射?/102 148./耳声发射反映耳蜗的什么功能？/103 149./耳声发射的产生机制是什么？/103 150./耳声发射的临床意义是什么？/104 151./耳声发射测试的优缺点是什么？/105 152./耳声发射的分类？/105 153./什么是瞬态声诱发耳声发射？/106 154./瞬态声诱发耳声发射应用于新生儿听力筛查的技术要求是什么？/106 155./瞬态声诱发耳声发射技术是一种听力学的诊断手段吗？/107 156./什么是瞬态声诱发耳声发射测试时的噪声排斥水平？应如何设置？/107 157./什么是畸变产物耳声发射？/108 158./畸变产物耳声发射的原理和优势是什么？/108 159./畸变产物耳声发射测试的技术要点是什么？/108 160./如何辨识畸变产物耳声发射的反应信号？/109 161./如何提高耳声发射信噪比以引出确定的测试信号？/110 162./纯音听力图与耳声发射的关系是什么？/110 163./中耳功能与耳声发射的关系是什么？/111 七/听觉诱发电位检测/112 164./什么是诱发电位？/112 165./什么是听觉诱发电位检测？/113 166./听觉诱发电位的分类有哪些？/114 167./什么是听性脑干反应？/115 168./ABR在临床上有何应用？/115 169./测试临床上常用哪几种刺激声？/116 170./新生儿和婴儿的ABR有什么特点？/117 171./ABR各波的解剖位置及部位起源是什么？/117 172./ABR测试时测听人员应注意哪些事项？/117 173./新生儿耳声发射正常时为什么还要检测AABR？/118 174./当新生儿ABR阈值正常时还需要考虑ABR的其他指标吗？/119 175./如何记录和判断ABR的反应阈？/119 176./临床上常用的峰潜伏期代表真正的潜伏期吗？/119 177./判断蜗后病变为什么要用Ⅰ~Ⅴ间期？/119 178./成人ABR各波潜伏期、波间期正常值是多少？/120 179./婴儿ABR各波潜伏期、波间期正常值是多少？/121 180./当ABR波Ⅰ引不出时，如何用其他指标来判断蜗后病变？/121 181./新生儿ABR各波潜伏期有什么特点？/122 182./一侧ABR不能引出能说明这就是耳蜗病变还是蜗后病变吗？/122 183./当耳声发射和ABR都通过时为什么还要做行为测听？/123 184./ABR正常的1~1.5岁孩子仍不会说话这是为什么？/123 185./什么是高刺激率ABR？/123 186./高刺激率ABR测试的诊断机制是什么？/123 187./什么叫AABR？有什么特点？/124 188./AABR测试系统是如何工作的？/124 189./AABR的记录原理是什么？/124 190./AABR的结果有几种？有何意义？/125 191./新生儿如果AABR未通过时如何处理？/125 192./AABR测试的优缺点是什么？/126 193./AABR与ABR的测试条件有何异同？/126 194./什么是40Hz听觉事件相关电位?/126 195./40Hz/AERP的特点是什么？/127 196./40Hz/AERP的临床应用有哪些？/127 197./什么是多频稳态诱发电位？/127 198./听性稳态反应较其他测试方法有什么优点？/128 199./听性稳态反应的反应原理是什么？/129 200./听性稳态反应的产生部位在哪里？/130 201./影响听性稳态反应测试结果的因素有哪些？/130 202./听性稳态反应在临床上有哪些应用？/131 203./听性稳态反应与ABR、40Hz/AERP、耳声发射之间的异同点有哪些？/131 204./哪些儿童适合做听性稳态反应？/132 205./听性稳态反应在婴幼儿听力评估中应用需要注意哪些方面？/133 206./什么是皮层听觉诱发电位？/134 第三篇 新生儿听力损失及相关疾病/135 一/新生儿听力损失/136 207./听力损失的分类有哪些？/136 208./感音神经性听力损失的分类及常见病因是什么？/136 209./先天性听力损失的定义？/138 210./导致先天性听力损失的非遗传性因素有哪些？/138 211./导致语后听力损失的因素有哪些？/139 212./内耳的先天性发育畸形分哪几种类型？/141 213./传导性听力损失的常见因素有哪些？/142 214./目前引起新生儿及婴幼儿听力损失主要有哪些致病原因？/143 215./怎样预防新生儿期听力损失的发生？/144 216./怎样预防婴幼儿听力损失的发生？/144 217./孩子发音不清楚是什么原因造成的？是舌系带过短导致的吗？/144 218./新生儿发生窒息会影响听力吗？/146 219./宝宝耳朵里有耵聍怎么办?/146 220./宝宝耳朵进水了怎么办？/147 221./宝宝要多大才可以乘坐飞机?/147 222./妊娠期准妈妈如何预防新生儿听力损失？/148 223./孩子被诊断为极重度听力损失该怎么办？/148 224./婴幼儿的残余听力如何保护？/149 225./如何防止听力损失进一步加重？/149 22 二/分泌性中耳炎/150 226./什么是分泌性中耳炎？/150 227./婴幼儿分泌性中耳炎的发病率怎样？/150 228./患有分泌性中耳炎的婴幼儿可能有什么表现？/151 229./婴幼儿分泌性中耳炎的咨询指导内容包括什么？/152 230./宝宝得了分泌性中耳炎，应注意什么呢？/153 231./宝宝得了分泌性中耳炎一定要外科治疗吗？/153 232./为什么婴幼儿易患中耳炎？/154 233./如何有效避免哺乳时宝宝呛奶引发分泌性中耳炎？/155 234./预防分泌性中耳炎父母应该注意哪些事项？/155 235./如何观察宝宝有没有分泌性中耳炎？/155 236./得了分泌性中耳炎会影响宝宝学习听声说话吗？/156 三/大前庭水管综合征/156 237./什么是大前庭水管综合征？/156 238./大前庭水管综合征的诊断标准是什么？/157 239./大前庭水管综合征的听力学特点有哪些？/157 240./大前庭水管综合征的蜗性“传导性听力损失”产生的机制是什么？/158 241./大前庭水管综合征听力损失如何防治？/158 四/听神经病/160 242./什么是听神经病？/160 243./听神经病的病因是什么？/161 244./听神经病是如何命名的？/162 245./听神经病的病变部位在哪里？/163 246./听神经病的诊断标准是什么？/164 247./听神经病的发病率有多少？/166 248./听神经病如何治疗及干预？/167 五/与新生儿听力损失相关的高危因素/168 249./什么是TORCH筛查？/168 250./巨细胞病毒感染可以损害听力吗？/169 251./巨细胞病毒感染有哪些症状？/170 252./如何检测巨细胞病毒感染？/170 253./如何预防和治疗孕母宫内感染？/170 254./耳毒性药物有哪些？/171 255./中毒性听力损失的表现是什么？/171 256./如何预防氨基糖苷类抗生素药物中毒性听力损失？/172 257./宝宝的病情必须使用氨基糖苷类抗生素的，需要注意什么？/174 258./宝宝是药物性聋基因突变携带者，能打预防针吗？/174 259./什么是新生儿黄疸？/175 260./新生儿黄疸的发病机制是什么？/175 261./新生儿黄疸的治疗方法有哪些？/176 262./新生儿黄疸对听力有损伤吗？/177 第四篇 听力损失干预及助听器与人工耳蜗专题/179 一/概述/180 263./听力师应该如何对听力损失孩子的父母进行宣教工作？/180 264./听力损失儿童为什么必须实施早期干预，其意义是什么？/180 265./新生儿听力损失干预措施都包括哪些内容？/181 266./婴幼儿听力损失干预有哪些具体方法？/182 267./婴幼儿听力损失干预应该遵循什么样的原则？/182 268./对于听力损失婴幼儿，早期干预应该在什么时候？/183 269./对于不同听力损失婴幼儿应采取怎样的干预措施？/183 二/助听器专题/184 270./什么是听力补偿？/184 271./听力干预应注意哪些问题？/184 272./什么是助听器？/185 273./助听器的组成部件有哪些？/185 274./助听器是怎样工作的？/185 275./助听器有哪些种类？/186 276./耳背式助听器、盒式助听器、定制式助听器有什么区别，它们的优缺点有哪些？/186 277./儿童选配定制式助听器有哪些缺点？/188 278./什么是骨导助听器？/189 279./助听器验配有哪些步骤？/189 280./助听器选配时的转诊指标有哪些？/190 281./双耳听觉的优势有哪些？/191 282./双耳配戴助听器的益处是什么？/192 283./双耳选配的禁忌证有哪些？/194 284./单耳选配的一般原则是什么？/195 285./怎样选择助听器？/196 286./模拟助听器调节装置常用符号的含义是什么？/197 287./模拟助听器和数字助听器有什么区别？/198 288./数字助听器有哪几种？/199 289./全数字助听器有哪些先进的功能？/200 290./确认助听器功效时包括哪些内容？/200 291./助听器选配的效果与哪些因素有关？/201 292./助听器的使用和日常维护注意事项？/202 293./如何对助听器进行一些简单的保养？/203 294./刚配戴助听器的患者，应如何适应？/204 295./使用助听器的注意事项有哪些？/206 296./助听器有哪些新技术？/206 三/人工耳蜗专题/207 297./什么是人工耳蜗？/207 298./人工耳蜗的工作原理是什么？/207 299./人工耳蜗的体外部件的组成及功能是什么？/208 300./人工耳蜗植入体中的接收器刺激有什么作用？/208 301./人工耳蜗电极阵列的作用是什么？/208 302./什么是人工耳蜗的言语编码策略？/209 303./宝宝什么时候进行人工耳蜗植入手术*好？/209 304./儿童植入人工耳蜗的适应证有哪些？/209 305./学龄儿童(6~18岁)符合什么条件时应植入人工耳蜗？/211 306./人工耳蜗植入禁忌证有哪些？/211 307./人工耳蜗植入有风险吗？具体会有哪些风险？/212 308./人工耳蜗植入术后开机时应准备哪些资料?/212 309./人工耳蜗植入术后应该何时进行术后调试？/212 310./人工耳蜗术后调试的内容有哪些？/213 311./影响人工耳蜗效果的主要因素有哪些？/213 312./人工耳蜗的使用效果如何？/213 313./人工耳蜗植入后的疗效肯定吗？/214 314./人工耳蜗植入后宝宝马上就会说话吗？术后需要做哪些工作以达到*佳康复效果？/215 四/听力损失康复专题/215 315./患儿康复教育为什么要及早进行？/215 316./患儿康复教育中的“三早原则”是什么？/216 317./患儿应在何时配戴助听器或植入人工耳蜗并进行语言训练？/216 318./患儿使用助听器或人工耳蜗进行言语康复的要领是什么？/217 319./患儿家庭如何早期训练听力损失儿童，建立良好的用耳习惯？/219 320./患儿家庭应如何制订康复训练计划？/220 321./怎样简易评价儿童配戴助听器或人工耳蜗后的听力补偿效果？/221 322./怎样帮助听力损失儿童进行助听器和人工耳蜗的适应性训练？/222 323./要经过多长时间的语言训练患儿才可以“能听会说”呢？/222 324./患儿家庭如何早期训练听力损失儿童辨别声音？/223 325./配戴助听装置后患儿家庭应掌握什么内容？/225 326./家长与患儿交流时应注意什么？/225 327./患儿康复训练后可以在普通小学就读并可以像正常孩子一样融入社会吗？/226 328./配戴助听器后言语识别率测试的结果如何评定？/226 329./如何通过言语测试的结果来评估听力水平？/226 330./在听力筛查和医学评估中，婴幼儿及其家庭有哪些基本权利和义务？/227